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Descubren 5 genes nuevos relacionados con el Alzheimer

Alzheimer

Los investigadores confían en la eficacia de los nuevos descubrimientos

La revista Nature Genetics, una de las revistas más prestigiosas del mundo, publica el estudio genético de Alzheimer más grande hasta la fecha

En España las muertes por Alzheimer han aumentado un 61% en los últimos 10 años [1]

La enfermedad de Alzheimer es el tipo más común de demencia. Se desencadena por la muerte de las neuronas y se presenta en dos variantes. La llamada variante familiar es relativamente rara, la causan ciertas mutaciones en el genoma y se manifiesta antes de los 65 años.

La variante más común, la de aparición tardía, representa más del 90 por ciento de los casos. Pese a ser la más habitual, hasta ahora sólo se conocían 20 factores de riesgo para esta variante.

En el estudio que se publica hoy –Meta-analysis of genetic association with diagnosed Alzheimer’s disease identifies novel risk loci and implicates Abeta, Tau, immunity and lipid processing– el consorcio internacional IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project) de genética de Alzheimer ha identificado, con la participación del consorcio español Dementia Genetics Spanish Consortium (DEGESCO), cinco nuevas variantes genéticas que influyen en el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

El estudio descubre también cómo la unión de algunas variantes genéticas a una proteína llamada «tau» puede afectar al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en una etapa más temprana de lo que se pensaba anteriormente. Los resultados revelan una característica común antes desconocida entre el alzhéimer precoz y el alzhéimer de aparición tardía sobre cómo se descomponen ciertas proteínas llamadas proteínas precursoras de amiloide.

Este último hallazgo sugiere que algunas terapias desarrolladas para los casos de aparición precoz también pueden funcionar para los casos de inicio tardío.

El meta análisis sin precedentes, que combina y reevalúa los datos recopilados por cuatro consorcios, ha analizado más datos genéticos (muestras de 11.455 personas) que ningún otro estudio de la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha.

España es el tercer país del mundo con más sujetos analizados tras Estados Unidos y Gran Bretaña. De hecho, la población española supone un 12% del estudio.

Los hallazgos suponen una importante contribución para conocer la base causal del Alzheimer y abrirán nuevas vías de tratamiento para la enfermedad en el futuro. «Las huellas genéticas de las enfermedades nos apuntan hacia los mecanismos íntimos de la patología», dice el doctor Pascual Sánchez Juan (H. Marqués de Valdecilla, Santander), miembro del comité ejecutivo de DEGESCO y participante en el estudio.

Hasta el momento, los investigadores aún no saben qué papel desempeñan las nuevas regiones identificadas. Algunos de estos genes están relacionados con la proteína beta-amiloide y la proteína tau que se sabe que son relevantes para la enfermedad de Alzheimer. Esto ya había sido señalado por otras investigaciones, pero con los nuevos hallazgos parece que, tanto el manejo de las grasas como las gestiones de los procesos de inflamación, son rutas moleculares importantes que estudiar para desarrollar terapias. «Pronto verán la luz nuevos resultados interesantes del programa», termina con esperanza otro de los invetsigadores.